Сколько хромосом содержит эритроцит собаки

Внеклеточная ДНК приподнимает завесу тайны беременности Обзор Автор Редакторы Рецензент Статья на конкурс «Био/Мол/Текст»: Раньше диагностика плода во время беременности

Виды животных очень разнообразны по кариотипу. Причем количество хромосом в ядрах клеток различных животных не зависит от сложности организации живого существа. Сколько хромосом у собак? Отличается ли это число от количества хромосом волка, лисицы?

Хромосомы Хромосомы находятся в ядре клетки, являются главными компонентами ядра. Химический состав хромосом – 50% ДНК и 50% белка. Функция хромосом – хранение наследственной информации.

Половые клетки, определение пола, сцепление с полом Гаметы (сперматозоиды и яйцеклетки), в отличие от соматических клеток, имеют одинарный (гаплоидный) набор хромосом. Особенности яйцеклеток:

Хромосомы

Хромосомы находятся в ядре клетки, являются главными компонентами ядра.

Химический состав хромосом – 50% ДНК и 50% белка.

Функция хромосом – хранение наследственной информации.

Хромосома может быть одинарной (из одной хроматиды) и двойной (из двух хроматид). Центромера (первичная перетяжка) – это место соединения двух хроматид.

Одинарная хромосома превращается в двойную в процессе удвоения ДНК (репликации, редупликации) в интерфазе.
Двойная хромосома превращается в две одинарные (хроматиды становятся дочерними хромосомами) после разделения соединяющей их центромеры (в анафазе митоза и анафазе II мейоза).

Наборы хромосом

Набор хромосом может быть:

одинарный (гаплоидный, n), у человека 23
двойной (диплоидный, 2n), у человека 46
тройной (триплоидный, 3n)
четверной (тетраплоидный, 4n) и т.п.

Гаплоидный набор характерен для гамет (половых клеток, сперматозоидов и яйцеклеток), а также для спор. Диплоидный набор характерен для соматических клеток (клеток тела).

Гаплоидный набор превращается в диплоидный при оплодотворении (происходит слияние двух гаплоидных гамет, получается диплоидная зигота).
Диплоидный набор превращается в гаплоидный в первом делении мейоза (происходит независимое расхождение гомологичных хромосом, количество хромосом уменьшается в два раза).

Триплоидный набор хромосом характерен для эндосперма семян цветковых растений. При двойном оплодотворении сливаются:

гаплоидные спермий и яйцеклетка; получается диплоидная зигота, из которой образуется зародыш;
гаплоидный спермий и диплоидная центральная клетка зародышевого мешка; получается триплоидный эндосперм.

Решение задач на количество хромосом:
1) Надо понять, где дано количество хромосом:

если в гамете, то данное в задаче число – n
если в соматической клетке, то 2n
если в эндосперме, то 3n

2) Математика-раз, вычисляем n

3) Математика-два: если n=24, то

в гамете будет n=24
в соматической клетке будет 2n=2×24=48
в эндосперме будет 3n=3×24=72

Ещё можно попытаться понять

Задания части 1

Выберите один, наиболее правильный вариант. Дочерние хроматиды становятся хромосомами после
1) разделения соединяющей их центромеры
2) выстраивания хромосом в экваториальной плоскости клетки
3) обмена участками между гомологичными хромосомами
4) спаривания гомологичных хроматид

Выберите один, наиболее правильный вариант. Какой набор хромосом будут иметь клетки после первого деления мейоза, если материнская клетка содержала 12 хромосом?
1) 6
2) 12
3) 3
4) 24

Выберите один, наиболее правильный вариант. Тетраплоидный организм образует гаметы
1) гаплоидные
2) диплоидные
3) триплоидные
4) тетраплоидные

Выберите один, наиболее правильный вариант. Из одной молекулы нуклеиновой кислоты в соединении с белками состоит
1) хлоропласт
2) хромосома
3) ген
4) митохондрия

Выберите один, наиболее правильный вариант. Восстановление диплоидного набора хромосом в зиготе происходит в результате
1) мейоза
2) митоза
3) оплодотворения
4) конъюгации

ХРОМОСОМА КРОМЕ
Все перечисленные ниже признаки, кроме двух, используются для описания строения хромосом у эукариот. Определите два признака, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) хромосома состоит из белка и ДНК
2) хромосома замкнута в кольцо
3) хромосомы имеют плечи разной длины
4) в метафазе хромосомы двухроматидные
5) центромеры имеются только в равноплечих хромосомах

ХРОМОСОМА КРОМЕ РИС.
Все перечисленные ниже признаки, кроме двух, используются для описания изображенной на рисунке клеточной структуры. Определите два признака, «выпадающих» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) всегда имеют форму буквы «Х»
2) состоят из ДНК и белков
3) при делении компактны и хорошо видны в микроскоп
4) удвоение происходит в интерфазе
5) при делении находятся в ядре

ХРОМОСОМНЫЙ НАБОР
Все перечисленные ниже признаки, кроме двух, используются для описания хромосомного набора. Определите два признака, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) индивидуален для каждого вида организмов
2) одинаков у разных полов
3) всегда диплоидный
4) у женщин в норме состоит из 23 пар гомологичных хромосом
5) в половых клетках в норме всегда гаплоидный набор хромосом

ГАПЛОИДНЫЙ КРОМЕ
Все приведённые ниже клетки, кроме двух, являются гаплоидными. Определите две клетки, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) клетка гаметофита папоротника
2) клетка спорофита мха
3) спермий сосны
4) яйцеклетка собаки
5) клетка кожи голубя

ДИПЛОИДНЫЙ КРОМЕ
Все приведённые примеры клеток, кроме двух, имеют диплоидный набор хромосом. Определите два примера, «выпадающих» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) клетка эндосперма семени лука
2) бластомер ланцетника
3) зигота кошки
4) генеративная клетка пыльцевого зерна яблони
5) клетка спорофита сфагнума

ГАПЛОИДНЫЙ — ДИПЛОИДНЫЙ
1. Установите соответствие между эукариотическими клетками и наборами хромосом в них: 1) гаплоидный, 2) диплоидный. Запишите цифры 1 и 2 в порядке, соответствующем буквам.
А) спора мха
Б) спермий сосны
В) лейкоцит лягушки
Г) нейрон человека
Д) зигота хвоща
Е) яйцеклетка пчелы

2. Установите соответствие между примерами клеток и их наборами хромосом: 1) гаплоидный, 2) диплоидный. Запишите цифры 1 и 2 в порядке, соответствующем буквам.
А) споры хвощей
Б) клетки заростка папоротника
В) спермии покрытосеменных
Г) бластомеры ланцетника
Д) клетки спорофита мхов
Е) клетки энтодермы гаструлы гидры

3. Установите соответствие между клетками и набором хромосом в них: 1)n, 2) 2n. Запишите цифры 1 и 2 в правильном порядке.
А) споры сфагнума
Б) клетки кожи лягушки
В) клетки слоевища ламинарии
Г) яйцеклетка кролика
Д) клетки взрослой хлореллы
Е) клетки листа вишни

СОМАТИЧЕСКАЯ — ЭНДОСПЕРМ
1. Диплоидный набор кукурузы составляет 20 хромосом. Какой набор хромосом имеют клетки эндосперма кукурузы? В ответе запишите только количество хромосом.

2. В клетках листа ржи 14 хромосом. Какой набор хромосом имеет клетка эндосперма ржи? В ответе запишите только количество хромосом.

3. В клетке листа лука 16 хромосом. Какой набор хромосом имеют клетки эндосперма семени лука? В ответе запишите только количество хромосом.

4. В клетке лепестка вишни 32 хромосомы. Сколько хромосом содержится в эндосперме вишни? В ответе запишите только число хромосом.

ЭНДОСПЕРМ — СОМАТИЧЕСКАЯ
1. В клетке эндосперма у вишни содержится 24 хромосомы. Какой набор хромосом имеет клетка ее листа? В ответе запишите только число хромосом.

2. В клетках эндосперма семени лилии 36 хромосом. Какой набор хромосом имеет клетка листа лилии? В ответе запишите только количество хромосом.

ГАМЕТА — ЭНДОСПЕРМ
1. В спермии цветкового растения находятся 10 хромосом. Сколько хромосом содержат клетки эндосперма этого растения? В ответе запишите только количество хромосом.

2. Сколько хромосом содержит клетка эндосперма семени цветкового растения, если в спермии этого растения 7 хромосом? В ответе запишите только соответствующее число.

ЭНДОСПЕРМ — ГАМЕТА
1. В клетке эндосперма семени кукурузы 30 хромосом. Какой набор хромосом имеет яйцеклетка кукурузы? В ответ запишите только количество хромосом.

2. В клетке эндосперма лука 24 хромосомы. Сколько хромосом содержится в спермии лука? В ответе запишите только число хромосом.

ГАМЕТА — СОМАТИЧЕСКАЯ — ЭНДОСПЕРМ (РАСТЕНИЯ)
1. Количество хромосом в яйцеклетке гороха равно 17. Какое количество хромосом имеется в соматических клетках и клетках эндосперма этого организма? Запишите два числа в порядке, указанном в задании, без разделителей (пробелов, запятых и т.п.).

2. Сколько хромосом находится в клетках листа огурца и в клетках эндосперма огурца, если в спермии огурца 14 хромосом? В ответ запишите два числа в порядке, указанном в задании, без разделителей (пробелов, запятых и т.п.).

3. Количество хромосом в спермии кукурузы равно 16. Какое количество хромосом содержится в соматических клетках и клетках эндосперма этого организма? В ответ запишите два числа в порядке, указанном в задании, без разделителей (пробелов, запятых и т.п.).

4. В гамете вишни содержится 8 хромосом. Какое количество хромосом содержится в соматических клетках и клетках эндосперма вишни? В ответ запишите два числа в порядке, указанном в задании, без разделителей (пробелов, запятых и т.п.).

ГАМЕТА — СОМАТИЧЕСКАЯ (РАСТЕНИЯ)
В клетках лука после мейоза содержится 7 хромосом. Сколько хромосом содержится в клетках зародыша лука? В ответ запишите только соответствующее число.

ГАМЕТА — СОМАТИЧЕСКАЯ (ЖИВОТНЫЕ)
1. В яйцеклетке домашней кошки 19 хромосом, сколько хромосом в клетке её мозга? В ответ запишите только количество хромосом.

2. В сперматозоиде рыбы содержится 28 хромосом. Какой набор хромосом имеет соматическая клетка рыбы? В ответе запишите только количество хромосом.

3. Набор хромосом половых клеток картофеля равен 24. Какой набор хромосом имеют соматические клетки этого организма? В ответе запишите только количество хромосом.

4. В яйцеклетке ежа 48 хромосом. Какой набор хромосом имеет клетка кожи ежа? В ответе запишите только количество хромосом.

5. Сколько хромосом имеет соматическая клетка животного, если гаметы содержат 38 хромосом? В ответе запишите только соответствующее число.

6. У мухи дрозофилы в результате мейоза образовалось 4 клетки, в каждой из которых содержится 4 хромосомы. Сколько хромосом содержится в соматической клетке дрозофилы? В ответе запишите только соответствующее число.

7. После мейоза в ядре дочерней клетки содержится 7 хромосом. Сколько хромосом содержится в клетках зародыша? В ответ запишите только число хромосом.

СОМАТИЧЕСКАЯ — ГАМЕТА (РАСТЕНИЯ)
1. В соматической клетке пшеницы содержится 28 хромосом. Какой набор хромосом имеет ее спермий? В ответе запишите только число хромосом.

2. В соматических клетках ячменя находится 14 хромосом. Сколько хромосом в спермии ячменя. В ответ запишите только количество хромосом.

3. Сколько хромосом имеет ядро спермия крыжовника если ядро клетки листа содержит 16 хромосом. В ответ запишите только соответствующее число.

СОМАТИЧЕСКАЯ — ГАМЕТА (ЖИВОТНЫЕ)
1. В соматической клетке кошки 38 хромосом. Какой набор хромосом имеет яйцеклетка этого организма? В ответе запишите только количество хромосом.

2. В соматической клетке волка 78 хромосом. Какой набор хромосом имеют половые клетки этого организма? В ответе запишите только количество хромосом.

3. Число хромосом в соматических клетках голубя равно 56. Сколько хромосом содержится в гамете голубя? Ответ запишите в виде числа.

СОМАТИЧЕСКАЯ — СОМАТИЧЕСКАЯ
В клетках стебля земляники 14 хромосом. Какой набор хромосом имеет клетка зародыша земляники? В ответе запишите только количество хромосом.

СОМАТИЧЕСКАЯ — ЗИГОТА
1. Диплоидный набор таракана составляет 48 хромосом. Какой набор хромосом имеет зигота таракана? В ответе запишите только количество хромосом.

2. В ядрах клеток слизистой оболочки кишечника позвоночного животного 20 хромосом. Какое число хромосом будет иметь ядро зиготы этого животного? В ответ запишите только соответствующее число.

3. В ядре соматической клетки тела человека в норме содержится 46 хромосом. Сколько хромосом содержится в оплодотворённой яйцеклетке? В ответ запишите только соответствующее число.

4. В клетке листа можжевельника 22 хромосомы. Какой набор хромосом содержит зигота можжевельника? В ответе запишите только число хромосом.

ЗИГОТА — СОМАТИЧЕСКАЯ
1. Сколько хромосом содержится в ядре клетки кожи, если в ядре оплодотворённой яйцеклетки человека содержится 46 хромосом? В ответ запишите только соответствующее число.

Масса всех молекул ДНК в 46 хромосомах одной соматической клетки человека составляет около 6х10 -9 мг. Чему равна масса всех молекул ДНК в сперматозоиде? В ответе запишите только соответствующее число без х10 -9 .

СОМАТИЧЕСКАЯ — ПОСЛЕ МЕЙОЗА
Сколько хромосом содержится в ядре клетки после мейоза, если в диплоидном наборе содержится 80 хромосом? В ответе запишите только соответствующее число.

ЧИСЛО ХРОМОСОМ У ЧЕЛОВЕКА
1. Сколько хромосом содержится в клетке печени человека?

2. Сколько хромосом находится в соматической клетке человека в конце интерфазы? В ответе запишите только соответствующее число.

КАРИОТИП
1. В кариотипе яблони 34 хромосомы. Сколько хромосом будет содержаться в клетках эндосперма её семени? В ответ запишите только соответствующее число.

2. Кариотип виноградной улитки равен 24 хромосомам. Сколько хромосом содержит женская гамета улитки? В ответе запишите только количество хромосом.

ХИТРО
1. Определите число хромосом в телофазе митоза в клетках эндосперма семени лука, если клетки корешков лука содержат 16 хромосом. В ответ запишите только количество хромосом.

2. В клетках эндосперма тюльпана 36 хромосом. Определите количество хромосом в анафазе митоза в клетках зародыша тюльпана.

3. Хромосомный набор в соматических клетках зародыша пшеницы равен 14 хромосомам. Каким набором хромосом в соматических клетках обладает триплоидный сорт пшеницы? В ответе запишите только количество хромосом.

4. В клетке стенки фолликула в яичнике кошки 38 хромосом. Сколько хромосом содержится в гамете кошки? В ответе запишите только число хромосом.

Количество хромосом у собаки: Обзор и характеристики +Видео

Наука генетика исследует вопросы наличия информационных структур у живых организмов, их количества. Большинство вопросов уже полностью осведомлены, а некоторые еще изучаются. Хромосомы являются по своей сути информационными структурами. Информацию по количеству, форме и размерам хромосом также используются в других науках, например в систематике. Если вас интересует вопрос, сколько хромосом у собаки, в этой статье вы найдете на него ответ.

Новые породы собак появляются благодаря труду селекционеров. Для получения новых пород важно иметь информацию о структуре ДНК в клетке.

Теоретические сведения

Определение хромосомы

Как уже говорилось выше, хромосома — это информационная структура. При разглядывании эукариотической клетки в микроскоп, не заметишь никаких хромосом, так как клетка находится в спокойном состоянии. Хромосомы возникают строго перед размножением клеток. Деление заканчивается и хромосомы просто исчезают, как будто их и не было.

А появляются они для того, чтобы информационный материал одинаково рассредоточился между произведенными клетками.

Определение кариотипа

Любая хромосома отличается по своей структуре. Все живые организмы одного вида имеют одинаковое количество хромосом. Разные экземпляры одного вида имеют равное число хромосом, структура которых определяет только этот вид.

Исходя из этого, кариотипом называются определенный размер, форму и число информационных структур у животных и растений одного вида. Кариотип не определяет конкретные свойства организмов, как это делает геном. Кариотипом определяется только образ информационных структур.

Количество хромосом у собаки

Всякий живой организм имеет некоторое количество хромосом. Число информационных структур сильно отличается у разных живых организмов. Как пример, и у человека 46 хромосом. Собака же имеет 78 хромосом. Ближайший родственник собаки — волк — также обладает 78 хромосомами. Кариотип собаки и волка одинаков.

Различные породы собак имеют одно и тоже число хромосом. У таких пород, как хаски, чихуахуа, шпица, цвергпинчера, таксы, болонки, йоркширского терьера их также 78.

СПРАВКА! Патологией является возникновение у собаки 47 хромосом вместо 46, и называется синдромом Дауна. Происходит это потому что хромосомы 21ой пары образованы не двумя, а тремя копиями.

Количество хромосом в половых клетках

Половые клетки отличаются от соматических дважды уменьшенных числом информационных структур. Происходит так потому, что хромосомы делятся надвое между произведенными клетками. Собака имеет 38 аутосомных клеток и одну пару половых клеток. К собачьему виду относятся еще и лисы. Если в кариотипе собаки 78 хромосом, то сколько тогда у лисы? Угадать нереально. Разные виды лисиц сильно отличаются по количеству хромосом. У обычной лисы 38 хромосом, как и кошки, у песчаной — 40, у бенгальской — 60.

Количество хромосом в эритроците собаки

Красные кровяные тельца, переносящие кислород, называются эритроцитами. В них должно помещаться много гемоглобина. Поэтому в зрелом состоянии они не содержат многих органоидов, к которым относятся и хромосомы, а также не имеется ядра. Незрелых эритроцитов немного — около 1-2 % от общего количества эритроцитов и в них есть хромосомы. Но по прошествии всего суток незрелые эритроциты переходят в зрелые, в которых уже не имеется ДНК, а значит и нет хромосом.

Количество хромосом в кариотипе остальных животных

Кариотип различных видов животных сильно отличается. При этом их количество не соответствует сложности организации организма. Как пример, лягушка имеет 26 хромосом, у человека, как вы помните, — 46, у лошади — 64. Кариотип обыкновенной курицы состоит из 78 хромосом. У рыбы карп хромосом аж 104.

Количество хромосом в кариотипе растений

Хромосомы растений точно также весьма отличаются по количеству. Например, рожь имеет 14 хромосом, кукуруза — 20, пшеница — 42. У помидор и у риса имеется 24 хромосомы. А вот у топинамбура целых 102 хромосомы. Но это ничего по сравнению с папоротником.

ОБРАТИТЕ ВНИМАНИЕ! Количество хромосом в папоротнике составляет 1200.

Подводя итоги, стоит отметить, что хромосомы имеются во всех клетках организма, не считая эритроцитов. Кариотип хромосомного набора сильно отличается в зависимости от вида живых организмов. Хромосомы имеют разные размеры, поэтому их количество всегда настолько различно. Чем меньшего размера хромосома, тем их количество в этом организме будет большим.

Сколько хромосом у собак? Кариотипы разных животных и растений

Все ли живые организмы имеют хромосомы? Во всех ли клетках млекопитающих имеются данные структуры? Сколько хромосом у того или иного организма? Генетики занимаются исследованием таких вопросов. На многие подобные вопросы ответы уже получены. Данные по количеству, размерам и форме хромосом все больше применяются в других биологических науках. В частности в систематике.

Хромосомы – это информационные структуры

Что такое хромосома? Если рассматривать эукариотическую клетку под большим увеличением, то при обычном состоянии данного «кирпичика» организма, мы не увидим никаких хромосомоподобных структур. Они образуются только перед делением клеток, и сразу после окончания размножения плотные структуры исчезают, как будто растворяются. Хромосомы необходимы для равномерного распределения информационного материала между дочерними клетками. Они образованы молекулой ДНК и белками, которые поддерживают плотную структуру хромосомы.

Что такое кариотип

Каждая хромосома имеет свой размер и форму. Один вид организмов характеризуется определенным набором хромосом. У разных особей одного вида всегда одинаковое количество данных информационных структур, эти структуры имеют размер и форму, свойственную конкретному виду.

Таким образом, кариотип – это внешние признаки хромосом и их количество у особей одного вида. В отличие от генома кариотип не включает в себя конкретные признаки особей, а лишь внешний вид хромосомных структур. Признаки кариотипа помогают систематикам правильно распределить живые организмы по таксономическим группам.

Сколько хромосом у собак

Каждый вид организма имеет определенное число хромосом. Это относится ко всем эукариотам. Прокариоты обладают кольцевой молекулой ДНК, которая при делении клетки также удваивается и без образования хромосомных структур распределяется по дочерним клеткам.

Количество хромосом чрезвычайно различно у разных представителей животного и растительного царств. Например, человек в соматических клетках имеет 46 хромосом. Это диплоидный набор. В половых клетках человека 23 структуры. Сколько хромосом у собак? Их количество невозможно просто угадать для каждого организма. Кариотип собаки состоит из 78 хромосом. Сколько в таком случае хромосом у волка? Вот тут имеется сходство по кариотипу. Потому что все волки – родственники друг другу и домашней собаке. Почти все волки тоже имеют 78 хромосом в соматических клетках. Исключение составляют красный волк и кустарниковая собака.

Сколько хромосом у собак в половых клетках? В половых клетках всегда в два раза меньше хромосом, чем в соматических. Потому что они распределяются поровну между дочерними клетками в ходе мейоза.

К семейству псовых относятся, кроме собак и волков, еще и лисицы. В кариотипе собаки 78 хромосом. Сколько хромосом имеют лисы? Таксономические рода лисиц очень разнородны по числу хромосом. У обыкновенной лисицы их 38. У песчаной – 40. У бенгальской – 60.

Сколько хромосом в эритроцитах собаки?

Эритроциты – это красные кровяные клетки, служащие переносчиками кислорода. Как устроены они? Зрелые эритроциты должны вмещать в себя большое количество гемоглобина. Именно поэтому в них нет многих органоидов, в том числе и хромосом, так как нет вовсе и ядра.

Однако имеются в крови собак, как и в крови человека, ретикулоциты- незрелые эритроциты. Их всего 1-2 процента от общего числа красных клеток крови. Ретикулоциты содержат в себе рибосомальную РНК, митохондрии, рибосомы, комплекс Гольджи. Но уже через сутки или полутора суток ретикулоциты трансформируются в зрелые эритроциты, которые не содержат ДНК, а, следовательно, и хромосомные структуры.

Сколько хромосом в кариотипе других животных

Виды животных очень разнообразны по кариотипу. Причем количество хромосом в ядрах клеток различных животных не зависит от сложности организации живого существа. Так, например, в соматической клетке лягушки 26 хромосом. У шимпанзе – 48, что немного больше, чем у человека. У домашней курицы – 78 структур. Это столько же, сколько хромосом у собак. У карпа их 104, а у миноги – бесчелюстного позвоночного – 174.

Хромосомный набор растений

Кариотип растительных форм также чрезвычайно разнообразен. У мягкой пшеницы с гексаплоидным набором хромосом – 42 информационные структуры, у ржи – 14, у кукурузы – 20. Помидоры имеют в каждой клетке 24 хромосомы, столько же у риса. У топинамбура – 102.

Есть в царстве растений абсолютные рекордсмены по числу хромосом. Это папоротники.

В клетке этого древнего растения насчитано около 1200 хромосом. Много таких структур у хвоща: 216.

Таким образом, во всех эукариотических клетках, кроме эритроцитов, имеются хромосомы. В зависимости от вида животного или растения меняется и количественный состав хромосом, а также их размеры и форма. Именно потому, что хромосомы имеют разные размеры, количество данных структур так отличается. Чем меньше структуры, тем, скорее всего, количество их окажется большим.

Половые клетки, определение пола, сцепление с полом

Гаметы (сперматозоиды и яйцеклетки), в отличие от соматических клеток, имеют одинарный (гаплоидный) набор хромосом.

Особенности яйцеклеток:

Человеческий сперматозоид состоит из головки, шейки и хвостика.

в головке находится ядро и акросома (аналог лизосомы, нужна для разрушения оболочки яйцеклетки);
в шейке находится крупная спиральная митохондрия, которая обеспечивает сперматозоид энергией;
хвостик – это жгутик, для плавания.

Стадии гаметогенеза (образования половых клеток; вместо — подставляем ово- или спермато-):

размножение: —гонии (диплоидные предшественники половых клеток) делятся митозом
рост, получаются —циты 1 порядка

созревание (происходит мейоз)

после первого деления получаются —циты 2 порядка
после второго деления получаются —тиды

При овогенезе из четырех клеток, образующихся после мейоза, только одна становится яйцеклеткой, а остальные три (редукционные, полярные, направительные тельца) получаются очень маленькие и быстро погибают. Это нужно для того, чтобы собрать всю цитоплазму и все запасные вещества в одной клетке.

При сперматогенезе имеется четвертая стадия – формирования, в ней происходит превращение обычных клеток в сперматозоиды.

Определение пола

Всего у человека 46 хромосом. Из них 44 аутосомы (одинаковы у мужчин и женщин) и 2 – половые хромосомы (отличаются у мужчин и женщин, у женщин ХХ, у мужчин ХY).

Все яйцеклетки содержат хромосому Х и 22 аутосомы. Половина сперматозоидов содержит 22 аутосомы и хромосому Х, половина 22 аутосомы и хромосому Y. Пол человека определяется в момент оплодотворения (зависит от того, какой сперматозоид оплодотворит яйцеклетку – Х-содержащий или Y-содержащий).

Сцепление с полом

У человека Y-хромосома гораздо меньше, чем Х-хромосома, поэтому она не содержит некоторые гены. Эти гены у мужчин имеются только в одном экземпляре (в Х-хромосоме), поэтому они всегда проявляются, даже если они рецессивные. Например, по гемофилии женщина может быть нормальной Х Н Х Н , носительницей Х Н Х h и больной X h X h , а мужчина – только здоровый X H Y или больной X h Y. (Дальтонизм наследуется аналогично.)

Пример наследования гемофилии: мать носитель, отец здоров
Х Н Х h х Х Н Y
Х Н Х H	Х Н Х h	Х Н Y	Х h Y
здор. дев.	носит. дев.	здор. мал.	бол. мал.

Еще можно почитать

Задания части 1

Выберите один, наиболее правильный вариант. Мать имеет нормальное цветовое зрение (гомозигота), отец не различает цвета нормально (ген цветовой слепоты рецессивен и сцеплен с Х-хромосомой). Какой процент детей в этой семье могут иметь цветовую слепоту?
1) 0
2) 0,25
3) 0,5
4) 0,75

Выберите один, наиболее правильный вариант. Половые клетки человека содержат 23 хромосомы, а соматические клетки женщины –
1) 46 + ХX
2) 44 + XХ
3) 23 + Х
4) 22 + Х

Выберите один, наиболее правильный вариант. Может ли родиться дочь, больная гемофилией, в семье, где отец – гемофилик
1) не может
2) может, если отец гетерозиготен по данному признаку
3) может, если мать гетерозиготна по данному признаку
4) может, если отец гомозиготен по данному признаку

Выберите один, наиболее правильный вариант. Мать является носительницей гена цветовой слепоты, отец различает цвета нормально (ген цветовой слепоты рецессивен и сцеплен с Х-хромосомой, Y-хромосома не несет гена нарушения зрения). Какова вероятность рождения в этой семье дочери с цветовой слепотой?
1) 0
2) 0,25
3) 0,5
4) 0,75

Выберите один, наиболее правильный вариант. Сперматозоид животных в отличие от яйцеклетки
1) содержит в цитоплазме много белков и жиров
2) имеет гаплоидный набор хромосом
3) образуется в результате митоза
4) имеет большое количество митохондрий

Выберите один, наиболее правильный вариант. Какое количество аутосом находится в ядрах соматических клеток человека
1) 22
2) 2
3) 46
4) 44

Выберите один, наиболее правильный вариант. С какой вероятностью в семье дальтоника и гомозиготной по гену нормального зрения женщины родится дочь — носительница гена дальтонизма?
1) 0,25
2) 0,5
3) 0,75
4) 1

СОМАТИЧЕСКИЕ — ПОЛОВЫЕ
Установите соответствие между характеристикой клеток животных и их типом: 1) соматические, 2) половые (гаметы)
А) образуют ткани и органы
Б) участвуют в процессе оплодотворения
В) всегда гаплоидны
Г) имеют диплоидный набор хромосом
Д) образуются в процессе мейоза
Е) делятся путем митоза

ЯЙЦЕКЛЕТКА
Определите три характеристики, характерные для изображенной на рисунке клетки человека, и запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны.

1) гаплоидный набор хромосом
2) половые хромосомы — Х или Y
3) содержит акросому
4) созревает в зоне формирования
5) у человека содержит 23 хромосомы
6) неподвижная клетка

СПЕРМАТОЗОИДЫ — ЯЙЦЕКЛЕТКИ
1. Установите соответствие между особенностями гамет и их принадлежностью: 1) мужская, 2) женская. Запишите цифры 1 и 2 в правильной последовательности.
А) крупная, содержит запас питательных веществ
Б) неподвижная
В) образуется в семенниках
Г) содержит акросому
Д) образуется огромное количество
Е) образуется в яичниках

2. Установите соответствие между половыми клетками и их характеристикой: 1) яйцеклетка, 2) сперматозоид. Запишите цифры 1 и 2 в порядке, соответствующем буквам.
А) образуются в семенниках
Б) имеют акросому – видоизмененный аппарат Гольджи
В) крупные клетки
Г) подвижные
Д) цитоплазма содержит запас питательных веществ
Е) процесс образования называется оогенезом

ГАМЕТОГЕНЕЗ ЗОНЫ
Установите соответствие между процессом, происходящих при сперматогенезе, и зоной, в которой происходит данный процесс: 1) Зона роста, 2) Зона размножения, 3) Зона созревания. Запишите цифры 1, 2 и 3 в правильном порядке.
А) митотическое деление клеток
Б) фаза, не включающая деление клеток
В) подготовка к мейозу
Г) мейотическое деление клеток
Д) образование гаплоидных клеток

СПЕРМАТОГЕНЕЗ
1. Выберите три верных ответа из шести и запишите цифры, под которыми они указаны. В процессе сперматогенеза
1) число хромосом остается неизменным
2) образуются мужские половые клетки
3) уменьшается вдвое число хромосом
4) из одной материнской клетки образуются четыре половые
5) образуется одна половая клетка с запасом питательных веществ
6) образуются направительные клетки

2. Определите, что происходит в процессе сперматогенеза и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) образуются мужские половые клетки
2) образуются женские половые клетки
3) уменьшается вдвое число хромосом
4) образуются четыре половые клетки из одной
5) образуется одна половая клетка
6) образуются клетки с диплоидным набором хромосом

СПЕРМАТОГЕНЕЗ КРОМЕ
1. Все перечисленные ниже характеристики, кроме двух, используют для описания процесса сперматогенеза у животных. Определите два термина, «выпадающих» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) образование клеток с уменьшенным вдвое набором хромосом
2) формирование четырех гамет из исходной клетки
3) образование направительных телец
4) накопление питательных веществ в гамете
5) созревание мужских половых клеток

2. Все приведённые ниже процессы, кроме двух, происходят в сперматогенезе млекопитающих. Определите два процесса, «выпадающих» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) Образуются подвижные гаметы.
2) Происходит митоз клеток в зоне размножения.
3) Накапливается большое количество питательных веществ в гамете.
4) Формируются полярные тельца.
5) В зоне роста происходит репликация ДНК.

СПЕРМАТОГЕНЕЗ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ

Установите последовательность образования сперматозоидов. Запишите соответствующую последовательность цифр.
1) образование двух гаплоидных клеток из диплоидных
2) мейоз II
3) образование акросомы
4) митотическое деление
5) рост первичных половых клеток

СПЕРМАТОГЕНЕЗ РИС.
1. Установите соответствие между характеристиками и клетками и стадиями, обозначенными цифрами 1-4 на рисунке выше. Запишите цифры 1-4 в порядке, соответствующем буквам.
А) стадия формирования
Б) клетка с диплоидным набором
В) клетка с гаплоидным набором и двухроматидными хромосомами
Г) клетка с гаплоидным набором и однохроматидными хромосомами
Д) сперматоцит 1 порядка
Е) сперматида

2. Все перечисленные признаки, кроме двух, используются для описания изображенного на рисунке процесса сперматогенеза. Определите два признака, «выпадающих» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) в фазе роста клетки значительно увеличиваются в размерах, запасая питательные вещества
2) в фазе созревания происходит мейоз, в результате из одной первичной диплоидной половой клетки образуется четыре гаплоидные клетки, одинаковые по размерам
3) имеется фаза формирования, в результате которой гаплоидные клетки претерпевают сложную клеточную дифференцировку
4) начинается в период эмбриогенеза и заканчивается к моменту появления на свет
5) первичные половые клетки делятся митозом, в результате их количество увеличивается

3. Установите соответствие между процессами и зонами гаметогенеза, обозначенными на рисунке цифрами 1, 2, 3. Запищите цифры 1-3 в порядке, соответствующем буквам.
А) образование гаплоидных клеток
Б) редукция числа хромосом
В) конъюгация, кроссинговер
Г) значительное увеличение размера клетки
Д) митотическое деление

4. Выберите три верных обозначения на рисунке, и запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны.
1) микроспоры
2) сперматогонии
3) сперматоцит I порядка
4) сперматиды
5) направительные тельца
6) сперматозоид

ОВОГЕНЕЗ
Все перечисленные ниже характеристики, кроме трех, используются для описания овогенеза животных. Определите три пункта, «выпадающих» из общего списка, и запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны.
1) зрелые яйцеклетки делятся мейозом
2) формируются направительные тельца
3) отсутствует зона формирования
4) гаплоидные клетки формируются в зоне созревания
5) кроссинговер происходит в зоне размножения
6) накопление желтка происходит в оогониях

ОВОГЕНЕЗ ЭТАПЫ
Укажите последовательность образования клеток при овогенезе. Запишите соответствующую последовательность цифр.
1) овоцит 1-го порядка
2) овогоний
3) овоцит 2-го порядка
4) зрелая яйцеклетка
5) первичные половые клетки

ОВОГЕНЕЗ РИС.
1. Рассмотрите схему. Определите (А) вид гаметогенеза, (Б) название зоны, обозначенной римской цифрой III, и (В) процесс, который для нее характерен. Для каждой ячейки, обозначенной буквой, выберите соответствующий термин или соответствующее понятие из предложенного списка.
1) зона созревания
2) митоз
3) овогенез
4) зона размножения
5) мейоз
6) дробление
7) сперматогенез
8) зона роста

2. Выберите три верных ответа из шести и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) оогоний
2) ооцит I порядка
3) оотида
4) второе деление мейоза
5) ооцит II порядка
6) микроспора

3. Установите соответствие между характеристиками и процессами/клетками, обозначенными на рисунке цифрами 4-7. Запишите цифры 4-7 в порядке, соответствующем буквам.
1) клетка имеет максимальное количество цитоплазмы по отношению к ядру
2) процесс второго деления мейоза
3) клетка имеет минимльное количество цитоплазмы по отношению к ядру
4) в процессе образуется гаплоидная клетка с двухроматидными хромосомами
5) овоцит 2 порядка
6) клетка, с которой происходит происходит дальнейшая деградация

ОВОГЕНЕЗ — СПЕРМАТОГЕНЕЗ
1. Установите соответствие между характеристикой гаметогенеза и его видом: 1) овогенез, 2) сперматогенез. Запишите цифры 1 и 2 в правильном порядке.
А) образуется одна крупная половая клетка
Б) образуются направительные клетки
В) формируется много мелких гамет
Г) питательные вещества запасаются в одной из четырёх клеток
Д) образуются подвижные гаметы

2. Установите соответствие между процессом образования половых клеток и видами гаметогенеза: 1) сперматогенез, 2) оогенез. Запишите цифры 1 и 2 в порядке, соответствующем буквам.
А) происходит в яичниках
Б) характерна стадия формирования
В) образуются направительные тельца
Г) из исходной клетки образуются четыре одинаковых клетки
Д) происходит в семенниках

3. Установите соответствие между признаками и видами гаметогенеза, для которых эти признаки характерны: 1) овогенез, 2) сперматогенез. Запишите цифры 1 и 2 в правильном порядке.
А) образуются яйцеклетки
Б) созревают четыре полноценных гаметы
В) образуются три направительных тельца
Г) гаметы содержат небольшое количество цитоплазмы
Д) гаметы содержат большое количество питательных веществ
Е) гаметы у млекопитающих могут содержать X или Y хромосомы

4. Установите соответствие между особенностями и процессом: 1) сперматогенез, 2) овогенез. Запишите цифры 1 и 2 в порядке, соответствующем буквам.
А) протекает в семенниках
Б) протекает в яичниках
В) начинается у эмбриона
Г) в результате образуются четыре полноценные гаметы
Д) начинается в подростковом возрасте
Е) завершается образованием одной полноценной гаметы

ОПЛОДОТВОРЕНИЕ
Все приведенные ниже термины, кроме двух, используются при описании оплодотворения. Определите два термина, «выпадающих» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) спора
2) акросома
3) зигота
4) кроссинговер
5) яйцеклетка

Сколько полярных телец образуется в ходе мейоза при оогенезе? В ответе запишите только число.

Сколько полноценных гамет образуется в овогенезе у человека? В ответ запишите только соответствующее число.

СКОЛЬКО АУТОСОМ
1. Сколько аутосом содержится в сперматозоиде у человека? В ответ запишите только соответствующее число.

2. Сколько аутосом содержит яйцеклетка человека, если клетка кожи человека содержит 46 хромосом? В ответ запишите только соответствующее число.

3. Сколько аутосом содержит соматическая клетка птицы, если её диплоидный набор составляет 78 хромосом? В ответе запишите только соответствующее число.

4. Число хромосом в соматических клетках шимпанзе равно 48. Сколько аутосом в половых клетках самки шимпанзе? Ответ запишите в виде числа?

5. Число хромосом в соматических клетках человека равно 46. Сколько аутосом в соматических клетках женщины? Ответ запишите в виде числа.

СКОЛЬКО ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ
1. Сколько половых хромосом содержит соматическая клетка мухи дрозофилы, если в этой клетке содержится 8 хромосом? В ответе запишите только соответствующее число.

2. Сколько половых хромосом содержит соматическая клетка млекопитающего, если в ней содержится 60 хромосом? В ответе запишите только соответствующее число.

3. В соматической клетке тела мыши 40 хромосом. Сколько половых хромосом содержит такая клетка мыши? В ответ запишите только количество хромосом.

4. Сколько половых хромосом содержит соматическая клетка млекопитающего, если в диплоидном наборе содержится 78 хромосом? В ответе запишите только соответствующее число.

5. Сколько половых хромосом содержится в соматической клетке человека, если в диплоидном наборе содержится 46 хромосом? В ответе запишите только соответствующее число.

Сколько половых хромосом содержится в соматической клетке млекопитающего? В ответе запишите только соответствующее число.

Какое число Х-хромосом содержит соматическая клетка здорового мужчины? В ответе запишите только соответствующее число.

В яйцеклетке человека 23 хромосомы. Какое количество Х-хромосом содержит соматическая клетка женщины? В ответе запишите только число хромосом.

1. Сколько половых хромосом содержит сперматозоид человека, если в гаплоидном наборе 23 хромосомы? В ответ запишите только соответствующее число.

2. Сколько половых хромосом содержит сперматозоид мухи дрозофилы, если в соматической клетке содержится 8 хромосом? В ответе запишите только соответствующее число.

Кариотип шимпанзе составляет 48 хромосом. На сколько хромосом меньше содержится в яйцеклетках человека, чем в яйцеклетках шимпанзе? В ответе запишите только цифру.

Сколько видов гамет образуется у мужчины по наличию половых хромосом? Ответ запишите в виде числа.

ЦИТЫ, ТИДЫ И ГОНИИ
Определите количество молекул ДНК в сперматоцитах II порядка быка, если в ядрах лейкоцитов быка содержится 60 хромосом.

Какой набор хромосом имеют клетки, обозначенные на рисунке цифрами 1, 2? Запишите два числа в порядке, указанном в задании, без разделителей (пробелов, запятых и т.п.).

Какой набор хромосом имеют клетки в зонах, обозначенных на рисунке цифрами 1, 2? Запишите два числа в порядке, указанном в задании, без разделителей (пробелов, запятых и т.п.).

СЦЕПЛЕНИЕ С ПОЛОМ
Установите соответствие между генетическим заболеванием и его характеристикой: 1) гемофилия, 2) гипертрихоз. Запишите цифры 1 и 2 в порядке, соответствующем буквам.
А) ген локализован в Y-хромосоме
Б) женщины являются носителями гена
В) ген локализован в Х-хромосоме
Г) несвертываемость крови
Д) по краю ушной раковины вырастают волосы

1. Все приведенные ниже характеристики, кроме двух, используются для описания наследования аллеля дальтонизма у человека. Найдите две характеристики, «выпадающие» из общего ряда, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) наследуется от матери к сыну
2) ограничен нормой реакции
3) сцеплен с Х-хромосомой
4) рецессивный признак
5) обязательно проявляется у всех особей мужского пола

2. Все приведённые ниже понятия, кроме двух, используются для описания наследования гена дальтонизма у человека. Определите два понятия, «выпадающих» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) наследственное заболевание
2) норма реакции
3) рецессивный признак
4) генная мутация
5) модификационная изменчивость

3. Все приведенные ниже характеристики, кроме двух, используют для описания рецессивного гена дальтонизма, сцепленного с Х-хромосомой. Определите две характеристики, выпадающие из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) находится в аутосоме
2) проявляется у гетерогаметных особей
3) определяет способность различать цвета
4) подавляется доминантным геном
5) передается от отца к сыну

4. Все приведенные ниже характеристики, кроме двух, используют для описания наследования рецессивного сцепленного с полом гена гемофилии. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) находится в Х-хромосоме
2) проявляется при неполном доминировании
3) передается от матери-носительницы к сыну
4) располагается в аутосоме
5) не имеет аллеля в Y-хромосоме

5. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания наследования рецессивного аллеля гемофилии. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) отсутствует в Y-хромосоме
2) подавляется доминантным аллелем
3) наследуется от матери к сыну
4) располагается в митохондриальной ДНК
5) находится в аутосомной хромосоме

6. Выберите три верных ответа из шести и запишите цифры, под которыми они указаны. Какие характеристики относятся к наследованию гена гемофилии у человека?
1) проявляется только у гетерозигот
2) у женщин наследуется двумя аллелями
3) чаще проявляется у мужчин
4) является аутосомным
5) проявляется у женщин в гетерозиготном состоянии
6) наследуется с половой хромосомой

Определите соотношение фенотипов у потомков от скрещивания белоглазых (а) самок дрозофил и самцов с красными глазами. Известно, что ген, определяющий цвет глаз, находится в Х-хромосоме. Ответ запишите в виде последовательности цифр, расположенных в порядке уменьшения.

1. Какова вероятность (%) рождения сына, больного гемофилией, у здорового отца и матери – носительницы гена гемофилии?

2. Какова вероятность (в %) рождения ребёнка с дальтонизмом при вступлении в брак женщины – носительницы дальтонизма и мужчины с нормальным восприятием цвета? В ответе запишите только соответствующее число.

Узнаем как много хромосом у собак? Кариотипы разных животных и растений

Хромосомы – это информационные структуры

Что такое кариотип

Сколько хромосом у собак

Сколько хромосом в эритроцитах собаки?

Сколько хромосом в кариотипе других животных

Хромосомный набор растений

Есть в царстве растений абсолютные рекордсмены по числу хромосом. Это папоротники.

В клетке этого древнего растения насчитано около 1200 хромосом. Много таких структур у хвоща: 216.

Вопрос о необходимости кариотипирования обычно встает лишь тогда, когда проводится исследование для определения причины бесплодия. Однако в наши дни участились случаи хромосомных заболеваний. Одной из таких патологий является полисомия по .

Геномы различных организмов имеют разное количество хромосом. Это относится как к животным, так и к растениям. Это объясняется не столько различной сложностью организации живых организмов, сколько размерами хромосом и массой молекулы ДНК, которая .

Кошка — это живой организм, в ее клетках есть ДНК и РНК. В соматической клетке кошки находится 38 хромосом или 19 пар (18 соматических и одна пара, определяющая пол). Хромосома содержит большую часть всей наследственной информации животного, .

Из статьи можно узнать, что собой представляет венерическая саркома у собак, как лечить такое заболевание, какие профилактические меры помогут избежать появления опухоли.

Все мы знаем свой хронологический возраст — тот, о котором говорит паспорт. Но при этом замечаем, что далеко не все выглядят на свои года — кто-то моложе, а кто-то — старше. Тут уже дело в возрасте биологическом, который уж точно не определить по .

Люди часто путают названия и не понимают различий между хромосомными синдромами и генными заболеваниями. Эти термины обозначают разные патологии. Из данной статьи вы узнаете, что такое кариотип, в чем заключается особенность хромосомных заболеваний.

Когда наконец-то наступает желанная беременность, это является настоящим праздником. Дождавшись двух полосок на тесте, будущие родители чувствуют себя окрылёнными и счастливыми, но со временем ощущают и определённые страхи. В частности, одними из них являются переживания о здоровье ребёнка.

Наследственность и изменчивость в живой природе существуют благодаря хромосомам, генам, дезоксирибонуклеиновой кислоте (ДНК). Хранится и передается генетическая информация в виде цепочки нуклеотидов в составе ДНК.

Кровь является жидкой тканью, которая осуществляет важнейшие функции. Однако, у разных организмов ее элементы отличаются строением, что отражается и на их физиологии. В нашей статье мы подробно остановимся на особенностях красных клеток крови и сравним эритроциты лягушки и человека.

Новость о том, что британское правительство дало «зеленый свет» на скрещивание людей и животных, вызвала у жителей всего мира недоумение и множество вопросов. У большинства этот факт до конца не укладывается в голове, ведь это кажется негуманным. Но все же многих интересуют результаты проводимых опытов.

Внеклеточная ДНК приподнимает завесу тайны беременности

Обзор

Автор

Редакторы

Рецензент

Статья на конкурс «Био/Мол/Текст»: Раньше диагностика плода во время беременности проводилась только при помощи инвазивных методов. Для этого специальными инструментами проходят через стенку матки и отбирают образец хориона, плаценты, околоплодных вод или крови ребенка, и этот процесс ассоциирован с риском выкидыша. Но все изменилось, когда исследователь Деннис Ло открыл ее — внеклеточную ДНК плода в плазме матери. С ее помощью стало возможно проводить широкие скрининговые исследования — и только беременных из группы риска отправлять на инвазивную диагностику. Из этой статьи вы узнаете историю метода пренатального неинвазивного тестирования, его возможности, а также в каких других смежных областях он сейчас используется.

Конкурс «Био/Мол/Текст»-2021/2022

Эта работа заняла первое место в номинации «Академия и бизнес» конкурса «Био/Мол/Текст»-2021/2022.

Генеральный партнер конкурса — международная инновационная биотехнологическая компания BIOCAD.

Генеральный партнер конкурса — компания «Диаэм»: крупнейший поставщик оборудования, реагентов и расходных материалов для биологических исследований и производств.

Когда Деннис Ло, будучи еще студентом-медиком в Оксфорде в начале 1990-ых годов, проходил акушерское дело, его удивило, что до сих пор для пренатальной диагностики плода используются инвазивные техники, такие как биопсия хориона (получение образца ткани для анализа пункцией матки или через влагалище) или амниоцентез (получение образца околоплодных вод пункцией матки). И, хотя это сравнительно исследованные и безопасные методы [1], они все равно связаны с риском выкидыша [2] (меньше 0,2%, то есть около 2 беременностей из 1000 протестированных). «Разве мы не можем взять образец крови у матери и из него понять что-нибудь о ребенке?» — думал он.

В настоящее время методы, разработанные Деннисом Ло и его командой, широко используются для неинвазивного пренатального тестирования более чем в 60 странах [3]. Появление этого метода существенно снизило использование инвазивных методов [4]. В некоторых странах — например, с 2017 года в Нидерландах [5] — этот тест используется как рутинная скрининговая процедура для выявления трисомий у плода. Но при положительном результате теста все равно требуется подтверждение диагноза при помощи инвазивных методов.

Также этот метод широко исследуется и улучшается различными биотех-компаниями. Посвященные ему патенты зарегистрированы по всему миру и принадлежат крупным международным организациям: например, Illumina владеет 26 патентами, а Labcorp — 24. И на «Биомолекуле», кстати, уже выходил материал про одну из компаний, использующих сделанные Ло и его командой открытия, — Natera [6].

Рисунок 1. Распределение патентов по неинвазивному пренатальному тестированию по миру и между различными организациями.

отчет, созданный с помощью app.Cipher.ai. Рисунок адаптирован Анастасией Трошиной

В этой статье я подробно расскажу, в чем заключается неинвазивное тестирование плода при помощи одного только образца крови матери, какие особенности плода можно таким образом обнаружить и почему за этим методом — будущее современной диагностики. Еще я поговорила с самим профессором Ло, и он рассказал мне про свой путь в науке и бизнесе, а также про самые важные качества для исследователя.

Первые шаги в пренатальной диагностике

Для неинвазивного тестирования плода используется биохимический анализ крови матери — например, на хорионический гонадотропин, по уровню которого можно на ранних сроках определить гибель плода, внематочную беременность [7] или синдром Дауна [8]. Но точность этого теста не слишком высока: в первом триместре его чувствительность для синдрома Дауна достигает 65%, то есть только у 65 из 100 детей с синдромом Дауна его удается выявить при помощи этого метода [8]. Гораздо информативнее было бы исследование клеток ребенка — по ним можно понять и пол, и резус-фактор, и наличие каких-либо отклонений, однако откуда эти клетки можно взять, если не из самого плода? Тогда Деннис Ло подумал: а почему бы не попробовать найти их в крови матери?

Ему удалось убедить одного из профессоров начать этот проект, и спустя несколько месяцев у них при помощи ПЦР получилось найти среди клеток крови беременной женщины клетки, содержащие Y-хромосому (то есть мужские и, соответственно, принадлежащие плоду), а затем и просто Y-специфичную последовательность ДНК [9]. Однако этот метод требовал значительной доработки — из-за слишком маленького количества ДНК плода он был очень чувствителен к загрязнениям. Ло вновь обратился к нему во время своей аспирантуры, но существенных улучшений так и не добился, поэтому занялся клинической практикой.

В 1997 году Ло решил вернуться на родину, в Гонконг. По его мнению, это было подходящее время для нового старта — то есть для нового направления в его исследованиях. Как раз за пару месяцев до этого ему попалось несколько статей о том, что клетки опухоли выпускают в кровь свою ДНК, и ему пришло в голову, что ребенок очень похож на опухоль. Раз уж даже маленькие опухоли высвобождают в кровь достаточно ДНК, чтобы ее можно было обнаружить, то и ребенок уж точно должен! В этот момент Деннис Ло осознал, что все это время искал в неправильном месте — среди клеток крови, тогда как нужно было искать в жидкости, в которой эти клетки находятся — то есть в плазме крови.

Важная составляющая успеха профессора Ло — его потрясающая способность заряжать своих собеседников уверенностью, что его идея будет стоить вложенных в нее денег и ресурсов. Например, однажды у него было всего пять минут, чтобы по телефону убедить CEO (Chief Executive Officer, то есть главного исполнительного директора) компании, с которой сотрудничала его лаборатория, на покупку секвенатора — весьма дорогого прибора. «Безусловно, наличие идей для ученого очень важно. Но доступность ресурсов для их реализации еще важнее, и она целиком зависит от вашего умения обсуждать ваши идеи и убеждать остальных в их потенциале, — считает он. — Иногда у вас будет всего пять минут — или даже две минуты — и нужно уметь их правильно использовать».

В этом же году вышла его знаменитая статья про обнаружение свободной внеклеточной ДНК в плазме крови беременных женщин [10]. Из 43 обследованных женщин у 26 в плазме и сыворотке крови была обнаружена ДНК, специфичная для Y-хромосомы, и все 26 из них впоследствии родили сыновей. Еще 4 женщины родили сыновей, хотя тест для них был отрицательным, а оставшиеся 23 участницы родили дочерей. Результат был потрясающим: всего 10 микролитров плазмы матери хватало для 80% выявляемости (при использовании сыворотки крови — 70%), что было гораздо выше выявляемости при использовании клеток (17%). Конечно, уже тогда было ясно, что применение внеклеточной ДНК не исчерпывается одним лишь определением пола ребенка, и получение такого точного результата открыло широкие возможности в пренатальном тестировании.

Как пишет профессор Ло в своей статье, иронично, что ответ был найден в плазме и сыворотке — материалах, обычно отбрасываемых при исследованиях крови в то время [10].

Внеклеточная ДНК и где она обитает

В крови матери можно найти самые разные клетки плода: трофобласты, лейкоциты, эритроциты [11]. Конечно, какая-то часть внеклеточной ДНК плода в крови матери происходит из них [12], однако самая большая часть появляется из-за разрушения трофобластов путем апоптоза [13]. Также ДНК плода способна сама мигрировать через плаценту и таким образом попадать в кровь [14].

Обнаружить ДНК плода в плазме матери можно уже на 4 неделе беременности [15], однако более точными результаты становятся после 7 недели [16] — из-за увеличения ее количества из-за роста плода в течение беременности. На ранних сроках в одном миллилитре материнской плазмы содержится 25,4 геномных наборов ребенка, тогда как на поздних — уже 292,2 [17]. К последним неделям количество ДНК плода достигает 10–20% от всей свободной ДНК в плазме матери [18], однако эти цифры очень сильно зависят от метода экстракции ДНК, времени хранения и транспортировки — чем больше материнских клеток крови разрушается во время этих процессов, тем сложнее детектировать ДНК плода в образце.

Существуют и другие факторы, затрудняющие анализ — например, ожирение матери [19], беременность близнецами [20], гибель одного ребенка при многоплодной беременности [21], пересаженные матери органы и перелитая ей кровь [21] или рак. Опухоли — постоянный источник внеклеточной ДНК в крови пациента, поэтому их наличие также может существенно повлиять на результат. Однажды одна беременная женщина прислала свой образец крови в лабораторию Ло, и во время анализа внеклеточной ДНК из этого образца обнаружилось, что она содержит очень много хромосомных аберраций. После дополнительных исследований выяснилось, что эта ДНК принадлежит не ребенку, а матери, и происходит из B-клеточной лимфомы.

Несмотря на эти особенности, внеклеточная ДНК является очень удобным объектом для пренатального тестирования из-за неинвазивности, точности и доступности анализа уже в первом триместре (первое скрининговое УЗИ проводится во втором). Также очень удобно то, что внеклеточная ДНК плода быстро пропадает из крови матери после родов: ее невозможно обнаружить уже через две недели [22]. Впрочем, в одном исследовании было показано, что внеклеточная ДНК плода остается в плазме матери на куда более долгий срок: в 35% образцов плазмы женщин, которые родили мальчиков от 1 года до 60 лет назад, была найдена ДНК Y-хромосомы [23]. Однако еще раз этот результат повторить не удалось, поэтому, вероятно, такие внушительные цифры были вызваны загрязнением образцов из-за выбранного метода экстракции ДНК [24]. Так что можно быть уверенным, что внеклеточная ДНК плода, найденная в течение текущей беременности, принадлежит именно этому ребенку, а не предыдущему. Тем не менее, после получения положительного результата все равно требуется подтверждение диагноза при помощи инвазивных методов.

Внеклеточная ДНК и тестирование плода

Конечно же, проще всего с помощью внеклеточной ДНК выявлять у плода те последовательности, которых у матери совершенно точно нет: например, определять пол по наличию Y-хромосомы или выявлять положительный резус-фактор, если у матери он отрицательный (рис. 2).

Рисунок 2. Определение пола и резус-фактора ребенка.

Сейчас пол ребенка рутинно определяется во время ультразвуковых исследований во время второго триместра, но использование внеклеточной ДНК плода позволяет определить его еще в первом. Таким образом можно рано диагностировать наличие у плода сцепленных с X-хромосомой заболеваний: например, гемофилию или миодистрофии Дюшенна. Это может быть особенно важно для беременностей с высоким риском рождения подобных детей.

Определение же резус-фактора ребенка важно для наблюдения резус-конфликтных беременностей. Подробнее об этом явлении можно прочитать в статье «Биомолекулы» «„Кровавая“ работа врачей, ученых и природы» [25]. Принцип здесь точно такой же, как с определением пола: если мать — резус-отрицательная, но среди внеклеточной ДНК в ее плазме нашли неповрежденный ген RHD, это означает, что ребенок будет резус-положительным (рис. 2).

Однако чаще всего неинвазивное тестирование плода используется не для определения пола и резус-фактора плода, а для скрининга на наличие анеуплоидий — изменений количества хромосом, при котором оно не кратно двадцати трем.

В каждой клетке человека, за исключением гамет, содержится 46 хромосом: половина от отца, половина от матери. В яйцеклетке и сперматозоиде же только по 23 хромосомы: во время своего образования они претерпевают мейотическое деление (редукционное), в результате которого хромосомы из одной пары расходятся по разным клеткам. Потом во время оплодотворения гаметы сливаются, и зигота получает стандартный набор хромосом. Но иногда что-то идет не так и в гаметы попадает больше хромосом, чем нужно: например, не одна восемнадцатая хромосома, а две. Тогда после оплодотворения зигота будет обладать тройным набором восемнадцатых хромосомом вместо нормального двойного. Такие случаи называются трисомиями и, в зависимости от номера лишней хромосомы, влекут за собой разнообразные проблемы со здоровьем. В основном при помощи неинвазивного пренатального тестирования детектируют трисомии по 21 хромосоме (синдром Дауна), по 18 хромосоме (синдром Эдвардса) и по 13 хромосоме (синдром Патау).

Анеуплоидии (в том числе трисомии) встречаются у людей очень часто: примерно у 0,3% рожденных детей, и еще 35% всех беременностей заканчивается спонтанным абортом, вызванным анеуплоидией плода [26]. Большинство таких случаев происходит из-за ошибок во время мейоза при образовании яйцеклеток — женских половых клеток. На количество этих ошибок влияет множество факторов, в том числе курение [27], экзогенные гормоны и возраст матери [26]. Что интересно, на вероятность нерасхождения разных хромосом эти факторы влияют по-разному: например, зависимость возраста матери и вероятности трисомии по 16 хромосоме практически линейная, тогда как для 18 и 21 хромосом — экспоненциальная [26]. Таким образом, частота анеуплоидий по разным хромосомам неодинаковая.

В случае разрушения клеток, обладающих лишней хромосомой, в кровь матери будет попадать больше ДНК из этой хромосомы, по сравнению с другими хромосомами. Соответственно, измеряя относительные количества генетического материала из разных хромосом, можно выявить наличие лишней хромосомы (рис. 3).

Рисунок 3. Выявление анеуплоидий у плода.

Первые статьи об этом методе начали выходить в 2007 году [28], [29]. Конкуренция была нешуточная: хотя группа профессора Ло выпустила свою статью первой [28], вторая статья на эту тему от группы Куэйка, профессора Стэнфордского университета, вышла всего на два месяца позже [29], а на деле обе статьи были отправлены в редакцию журналов в один день — 9 мая. История повторилась в 2010 году [30], [31]: статьи Ло и Куэйка вышли в один день. То же самое случилось с патентами: Гонконгский университет продал лицензию на патент компании Sequenom, а Стэнфордский — компании Verinata Health, которую затем приобрела Illumina. Теперь соперничество продолжилось уже между двумя этими компаниями, но в результате вылилось в создание единого пакета патентов, лицензиат которого имеет право на проведение неинвазивного пренатального тестирования.

Поначалу авторам самого первого патента, посвященного неинвазивному пренатальному тестированию, в числе которых был профессор Ло, не везло. Лицензию на патент приобрела американская компания, однако она не сумела распознать его потенциал — поэтому спустя три бесплодных года лицензия вернулась к Гонконгскому университету. Вскоре Ло встретил на конференции Чарльза Кантора — одного из создателей компании Sequenom. Доклад Кантора был посвящен масс-спектрометрии, и Ло понял, что этот метод можно применять для определения количества ДНК в образце. После выступления он подошел к Кантору и пригласил его на свой доклад. Они написали несколько совместных статей, а затем Sequenom приобрел лицензию на несколько патентов группы Ло — в том числе и на тот, самый первый. «Иногда мир еще не готов к вашей технологии, — прокомментировал профессор Ло эту историю во время нашего разговора. — Но нужно быть настойчивым. И однажды ваше время придет».

К 2011 году закончился ряд масштабных клинических испытаний (Noninvasive Screening for Fetal Aneuploidy: A New Maternal Plasma Marker, Non-Invasive Screening for Fetal Aneuploidy, A New Prenatal Blood Test for Down Syndrome, Non-Invasive Screening for Fetal Aneuploidy: A New Maternal Plasma Marker, MatErnal BLood IS Source to Accurately Diagnose Fetal Aneuploidy, MELISSA), и вскоре технология наконец-то стала доступна на рынке — причем сразу от нескольких компаний. Воспользоваться этой услугой можно было в коммерческих медцентрах, а в одной из клиник Гонконга она была доступна бесплатно — по настоянию профессора Ло. Кстати, сейчас существуют еще несколько альтернатив этому методу (впрочем, все они основаны на использовании внеклеточной ДНК из плазмы беременной женщины): компания Natera использует метод, основанный на детекции полиморфизмов единичных нуклеотидов (о нем на «Биомолекуле» уже есть подробная статья [6]), а LifeCodexx использует метил-чувствительные ферменты, чтобы отличить материнскую ДНК от ДНК плода.

В истоках одной из компаний, которая сейчас предлагает неинвазивное пренатальное тестирование, стоял сам профессор Ло. Компания Xcelom была основана в 2014 году. С того времени она запустила несколько новых тестов, как с использованием внеклеточной ДНК (например, тест на синдром Мартина—Белла), так и других технологий (например, на пищевые аллергии при помощи определения IgE в крови), а в декабре 2020 года был выпущен ПЦР-тест на COVID-19 [32].

В России будущие мамы начиная с 11 недели беременности тоже могут воспользоваться неинвазивным пренатальным тестированием. Оно позволяет определить пол плода и протестировать его на все те же синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау, а также синдром Шерешевского—Тернера, анеуплоидии половых хромосом. Как и в Нидерландах, в случае положительного результата теста требуется подтверждение диагноза инвазивными методами.

Между тем, определение анеуплоидий — не предел неинвазивного пренатального тестирования. С помощью ДНК плода, найденной в плазме матери, можно определить, какие варианты генов он унаследовал!

Совокупность вариантов генов, унаследованных от одного родителя, называется гаплотипом. Впрочем, это очень многозначное слово: также оно может означать сочетание вариантов генов, находящихся на одной хромосоме и из-за этого обычно наследуемых совместно. Термин этот происходит от слов «гаплоидный» (то есть обладающий одним набором хромосом) и «генотип». Так как ребенок получает по одному набору хромосом от каждого родителя, чтобы понять, унаследует ли ребенок генетическое заболевание, достаточно определить, получил ли он мутированный вариант гена от родителя-носителя. Таким образом, можно обойтись без полной сборки генома ребенка для определения унаследованных им генетических особенностей.

Но даже и без полной сборки генома плода это крайне нетривиальная задача. Во-первых, ДНК плода очень сильно фрагментирована: 99% внеклеточной ДНК плода короче 313 пар оснований, тогда как средняя длина материнской внеклеточной ДНК составляет 400–500 пар оснований [32]. Этой разницей даже пользуются, чтобы отсеять потенциальные материнские последовательности и таким образом сильнее сконцентрировать образец ДНК плода [32] (то есть повысить его содержание в образце относительно ДНК матери). Во-вторых, половина генома плода будет очень похожа на геном матери — и будет сложно отличить, откуда какие последовательности родом. И в-третьих, доля ДНК плода среди всей внеклеточной ДНК из плазмы матери довольно маленькая, что автоматически затрудняет точный анализ.

И все же Ло и его группа сумели придумать остроумное решение. По словам профессора Ло, этот способ пришел ему в голову, когда он пошел в кино на одну из частей «Гарри Поттера». Они с женой сидели в темноте в 3D очках, и тут вдруг им в лицо вылетела гигантская буква «H» — из слова Harry. Эта «H» — очень похожая на пару хромосом, одна от папы, другая от мамы — вдохновила профессора Ло на идею, которую он обдумывал оставшиеся три часа, а сразу по возвращении домой написал своей группе, что же следует сделать.

Статья об этом методе вышла в 2010 году в журнале Science Translational Medicine [30]. Авторы сравнили ДНК матери и отца и выделили пять категорий:

когда отец и мать оба гомозиготны, но каждый по разному аллелю;
когда отец и мать оба гомозиготны по одному аллелю;
когда отец гетерозиготен, а мать гомозиготна;
когда отец гомозиготен, а мать гетерозиготна;
когда оба родителя гетерозиготны.

Для каждой категории требуется свой алгоритм (рис. 4). В случае первой и второй категории все понятно: ребенок будет гетерозиготой и гомозиготой, соответственно. Для третьей категории анализ проводится путем поиска среди внеклеточной ДНК отцовского аллеля, отличного от материнского: если он был найден, значит, ребенок — гетерозигота, если нет — гомозигота. Для четвертой категории нужен анализ относительной доли гаплотипов: если во внеклеточной ДНК доли полиморфизмов равны, то ребенок гетерозигота; если доля одного полиморфизма выше доли другого полиморфизма — то гомозигота по тому аллелю, доля которого выше. Вычисление гаплотипа ребенка для пятой категории полиморфизмов не проводилось из-за недостатка данных об отцовском гаплотипе, однако нетрудно представить, что он будет очень похож на анализ для четвертой категории.

(Конечно же, в тот же день вышла статья профессора Куэйка на похожую тему [31]).

Рисунок 4. Вычисление гаплотипа ребенка.

Описанный метод полностью игнорирует возможность появления у ребенка de novo — то есть новых, а не унаследованных — мутаций (впрочем, их немного — в среднем всего 74 однонуклеотидных замен [33], около 3 замен на 1000 генов). Но на самом деле при должной точности секвенирования их можно определить тоже: в статье [34] из 44 de novo мутаций авторы сумели найти 39. Однако уровень шума был гигантский: на каждую правильно определенную de novo мутацию они нашли 6,4 * 10 5 потенциальных кандидатов. После фильтрации результатов авторам удалось снизить уровень шума примерно до 4,6 * 10 5 , а с помощью дальнейшего отсеивания подозрительных случаев у них получилось уменьшить количество кандидатов до 3884, но при этом 22 реальных случая были отброшены. Таким образом, метод до сих пор не очень надежный: очень уж высок уровень ложноположительных результатов. Хотя в реальных клинических условиях совсем не обязательно найти все de novo мутации, достаточно правильно предсказать потенциально вредные. Их же будет гораздо меньше: к примеру, из 3884 мутаций только 33 изменяют аминокислотную последовательность, и еще меньше — ассоциированы с генетическими заболеваниями.

Конечно, за статьей последовал патент. Он принадлежит Китайскому университету Гонконга и Sequenom. В 2016 году Sequenom был куплен LabCorp — за 371 миллион долларов. Пока что полное определение генома плода не предоставлено среди тестов LabCorp; тем не менее, видимо, все еще впереди. Впрочем, пока мы недостаточно знаем о влиянии конкретных мутаций на наше здоровье: быть может, сейчас слишком рано для того, чтобы родителям был доступен гаплотип их ребенка еще до его рождения [35].

Очевидно, важную часть этого рассказа занимают патенты. Ученые не всегда склонны уделять им достаточное количество внимания и патентовать свои изобретения. Деннис Ло придерживается противоположного мнения. «Наука — это очень весело, — сказал он мне. — Но в первую очередь я — доктор. Я хочу помочь своим пациентам». В современном мире же, по его мнению, это можно сделать только при использовании патентов и клинических испытаний.

Внеклеточная ДНК: все, что хочешь, расскажу

Когда профессор Ло только начинал заниматься использованием внеклеточной ДНК в молекулярной диагностике, он сразу решил развивать два направления параллельно: пренатальную диагностику и диагностику рака. Первое направление «выстрелило» раньше, однако и на почве диагностики рака его группа добилась крупных успехов.

То, что опухоль выделяет ДНК в кровь больного онкологическим заболеванием, известно довольно давно [36]. Однако хватит ли этого количества ДНК для детекции первых, протекающих бессимптомно стадий рака? Раннее обнаружение рака очень важно: лучше всего он поддается лечению именно на первых стадиях, когда опухоль еще маленькая и не пустила метастазы. Для уточнения этого вопроса группа Ло провела масштабные испытания с участием более чем 20 100 испытуемых.

В качестве модельного вида рака они выбрали рак носоглотки. Этот тип рака очень распространен в Южном Китае: в некоторых регионах в год им заболевает около 35 человек на 100 000 [37]. С ним тесно связан вирус Эпштейна—Барр: экспрессия некоторых вирусных белков провоцирует пролиферацию клетки-хозяина, ее рост и устойчивость к апоптозу, однако до конца механизм этой ассоциации еще не ясен [38]. Было показано, что ДНК этого вируса в крови пациента может служить надежным маркером присутствия опухоли [39]. Как и для многих других видов рака, раннее обнаружение опухоли в носоглотке способствует лучшей выживаемости: она равна 90% для пациентов с первой стадией рака и всего 58% для пациентов с четвертой стадией [40]. Но из-за отсутствия симптомов на первых стадиях этот вид рака редко удается поймать вовремя на скрининговых исследованиях: в Гонконге только 5,4% случаев приходится на первую стадию и 12,8% — на вторую, тогда как на третью — 47,5%, а 28,5% — на четвертую.

Используя внеклеточную ДНК из плазмы пациентов из группы риска, Ло и его группе удалось существенно улучшить эти показатели: 70% случаев было обнаружено на первой и второй стадии, а выживаемость возросла с 70% до 97% [41]. Чувствительность теста и отрицательная прогностическая ценность составили 97,1% и 99,995%, соответственно (из почти 20 тысяч пациентов с отрицательным результатом только у одного спустя год нашли рак носоглотки, а из 10 тысяч пациентов только 5 получили ложноотрицательный результат). Положительная прогностическая ценность оказалась, конечно, гораздо ниже — всего 11%, но такие низкие показатели типичны для скрининговых исследований рака, проводимых среди бессимптомной популяции (и это выше прогностической ценности, продемонстрированной при использовании комбинаций биохимических онкомаркеров, 2–4%) [42]. Также по количеству внеклеточной ДНК вируса в плазме пациента можно было не только детектировать рак, но и отслеживать успех лечения и возможные рецидивы: по мере лечения количество ДНК вируса в плазме уменьшалось, а в случае рецидива — снова росло.

Конечно же, детекцией одного только рака носоглотки возможности внеклеточной ДНК не ограничиваются.

Используя вариации числа копий, конкретные мутации [43], характерные эпигеномные метки [44], можно проводить скрининговые исследования нормальной популяции для поиска пациентов из группы риска (хотя потом, опять же, все равно потребуются дополнительные процедуры из-за низкой положительной прогностической ценности). Было показано, что ассоциированные с раком мутации во внеклеточной ДНК можно обнаружить на ранней стадии заболевания, до появления симптомов и даже за два года до постановки диагноза [45].
При помощи детекции определенных мутаций возможно сразу предложить более подходящее лечение или диагностировать устойчивость рака к терапии [45]. В 2016 году FDA (Американское управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов) уже одобрило EGFR Mutation Test v.2, который врачи используют для подбора терапии для больных раком легких [46].
Так как количество внеклеточной опухолевой ДНК быстро уменьшается по мере лечения и снова возрастает в случае рецидива, можно отслеживать успешность терапии или возвращение болезни [45].

Но обнаружение и наблюдение за опухолями — это лишь верхушка айсберга (рис. 5). Донор-специфичная ДНК в плазме реципиента будет указывать на отторжение трансплантата [47–49]. Бактериальная ДНК в плазме пациента свидетельствует о бактериемии [50]. По количеству внеклеточной ДНК в плазме пациента с травмой можно судить о серьезности травмы и темпах его выздоровления [51], [52]. С уровнем внеклеточной ДНК ассоциированы возраст и ухудшение состояния здоровья при старении [53]. После инсульта количество внеклеточной ДНК коррелирует с тяжестью повреждений и отеком мозга [54] и долгосрочными последствиями для больного [55]. И, конечно же, повышенный уровень внеклеточной ДНК может быть связан с аутоиммунными заболеваниями: уже есть исследования про системную красную волчанку [56] и сахарный диабет [57].

Рисунок 5. Возможности молекулярной диагностики с использованием внеклеточной ДНК.

Безусловно, возникает вопрос: если уровень внеклеточной ДНК коррелирует со всеми болезнями на свете, как по нему можно что-то диагностировать? Дело в том, что внеклеточная ДНК, попадающая в плазму пациента, разная для разных заболеваний! Именно поэтому команде профессора Ло удалось отличить ДНК плода от ДНК опухоли у беременной женщиныс развивающейся В-клеточной лимфомой. Во-первых, ДНК из плазмы пациентки была с большими хромосомными аберрациями, а это очень похоже на ДНК опухоли. Во-вторых, ее эпигеномный профиль соответствовал лейкоцитарному, а значит — источником были лейкоциты. Подробнее об основных концепциях эпигенетики можно прочитать в статьях спецпроекта «Биомолекулы» «Эпигенетика», в том числе про регуляцию генов при помощи метильных меток.

По метильным меткам на ДНК можно определить, из какой ткани эта внеклеточная ДНК родом. Этот подход называется плазма-ДНК-тканевым картированием, и с его помощью можно локализовать интенсивно разрушающиеся клетки (и, соответственно, интенсивно выпускающие в кровь свою ДНК) [44]. Например, если ДНК происходит из бета-клеток, это может свидетельствовать о развивающемся диабете первого типа, а если из нейронов — о повреждении мозга. Уже существуют методы определения внеклеточной ДНК из четырех типов тканей всего по шести маркерам [58]. В перспективе это может привести нас к высокочувствительному тесту для выявления повреждения ткани без предшествующего подозрения на него всего по одному образцу крови!

Диагностикой рака при помощи плазма-ДНК-тканевого картирования занималась вторая компания профессора Ло, Cirina. Она тоже была основана в 2014 году — как и Xcelom. На старте своего пути Cirina собрала 12 миллионов долларов инвестиций. Примерно в то же время в США был основан GRAIL — схожий по целям и методам стартап. В 2017 году эти две компании провели слияние, а через три года их выкупила Illumina — за 8 миллиардов долларов. В ноябре 2020 года GRAIL при поддержке британского правительства запустила испытания своего теста по ранней детекции более чем 50 типов рака — Galleri — всего по одному образцу крови. Моделирование показывает, что включение Galleri в стандартное медицинское обслуживание снизит количество рака, диагностируемого на поздних стадиях, почти наполовину, а смертность от рака в Великобритании — примерно на одну пятую.

Кросс-реактивность науки

Выше я уже приводила мнение профессора Ло про личные качества успешного ученого: он должен уметь рассказывать о своих идеях, быть настойчивым и не опускать руки, даже когда открытый им метод пылится на полке неиспользуемых патентов. Но иногда бывает полезным еще одно свойство.

«Вы должны уметь распознавать сходство между разными научными областями», — отмечает профессор Ло.

Например, между методами изучения рака и диагностикой плода во время беременности. Или между приобретенным иммунитетом у бактерий и генетической инженерией. И, конечно же, между сверлящим свойством взгляда и филологическими характеристиками слова «бетон».

Источники:

https://www.bio-faq.ru/zubr/zubr093.html
https://porodadog.ru/zdorove/skolko-xromosom-u-sobaki.html
https://fb.ru/article/376644/skolko-hromosom-u-sobak-kariotipyi-raznyih-jivotnyih-i-rasteniy
https://www.bio-faq.ru/zubr/zubr142.html
https://autogear.ru/article/376644/skolko-hromosom-u-sobak-kariotipyi-raznyih-jivotnyih-i-rasteniy/
https://biomolecula.ru/articles/vnekletochnaia-dnk-pripodnimaet-zavesu-tainy-beremennosti